X zamknij

W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb.
Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Państwa urządzeniu końcowym.

23

XI

2016

O czym chora na raka jajnika i jej bliscy wiedzieć powinni w walce o życie i zdrowie

Rak jajnika rozwija się „po cichu” ze względu na brak charakterystycznych objawów. Z tego też powodu chorobę zazwyczaj wykrywa się dopiero w zaawansowanym stadium, kiedy szanse na wyleczenie są niewielkie. Rocznie rozpoznaje się już około 3500 nowych zachorowań. Przesiewowe badania w kierunku raka jajnika nie mają obecnie zastosowania z uwagi na brak skuteczności. Jedną z niewielu dostępnych metod oceny ryzyka wystąpienia raka jajnika jest wywiad rodzinny i obecność mutacji w genie BRCA 1/2.

O tym, jaka jest rola badania mutacji dla redukcji ryzyka zachorowania i wyboru właściwego leczenia dyskutowali w poniedziałek 21 listopada uczestnicy konferencji „O czym chora na raka jajnika i jej bliscy wiedzieć powinni w walce o życie i zdrowie?”.

 

Co Polki i Polacy wiedzą o genach BRCA?


BRCA – nawet jeśli wiemy, że chodzi o geny bądź nowotwór, to nie wiemy, jaka jest rola tego tajemniczego skrótu dla zdrowia i życia pacjentek z rakiem jajnika – tak najkrócej można podsumować wyniki sondy ulicznej w zakresie stanu wiedzy Polaków na temat roli diagnostyki genetycznej w raku jajnika. BRCA1 i BRCA2 to dwa ważne geny, które pełnią istotną rolę w procesie naprawy DNA i zachowaniu stabilności materiału genetycznego. Obecność mutacji w tych genach łączy się z ryzykiem większego zachorowania m.in. na raka jajnika i piersi.

 

Okazuje się, że Polacy niewiele wiedzą na temat raka jajnika i mutacji w genach BRCA 1/2. Tymczasem oznaczanie typu mutacji poprzez badanie genetyczne u pacjentek z rakiem jajnika już na etapie rozpoznania choroby pełni niebagatelną rolę. Wykrycie tej mutacji jest istotne ze względu na określenie rokowania i wyboru leczenia raka jajnika – powiedział prof. dr hab. n. med. Paweł Blecharz, Ekspert Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej, komentując wyniki sondy ulicznej.

 

Jak często występują mutacje w genach BRCA1 i BRCA2?


Chociaż częstość mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 może znacząco wahać się pomiędzy różnymi krajami, zakłada się, że przeciętnie 1 na 400 osób posiada uszkodzoną kopię jednego z tych genów.

 

Możliwe jest zdefiniowane grup o zwiększonej częstości mutacji. Przykładowo w rodzinach gdzie stwierdzono nosicielstwo mutacji w BRCA1 lub BRCA2 u jednego z członków, ryzyko wystąpienia uszkodzeń tych genów jest wyższe niż przeciętnie w populacji i u krewnych pierwszego stopnia wynosi 50%. Dodatkowo, częstość mutacji jest też znacząco wyższa u pacjentów cierpiących na niektóre typy nowotworów (głównie chodzi o nowotwór jajnika oraz piersi) . Według kompleksowych badań z kilku polskich ośrodków przeciętnie 1 na 7 pacjentek z rakiem jajnika oraz 1 na 20 z rakiem piersi jest nosicielką mutacji w tych genach.

 

Platforma edukacyjna ZbadajBRCA


Podczas konferencji zaprezentowano nowe narzędzie edukacyjne poświęcone rakowi jajnika w kontekście oznaczania mutacji w genach BRCA. Na specjalnym portalu informacyjnym pod adresem www.ZbadajBRCA.pl chore na raka jajnika i ich rodziny znajdą przystępne, praktyczne informacje, wyjaśniające rolę identyfikacji mutacji w procesie leczenia i onkologicznej profilaktyki rodzinnej.

 

Stan świadomości pacjentek w zakresie wagi diagnostyki genetycznej w raku jajnika jest wciąż niski. Tymczasem informacja o statusie mutacji ma znaczenie w przypadku podejmowania decyzji terapeutycznych, ze względu na:

 

  • - Czynnik rokowniczy - występowanie mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 u chorych
    z nabłonkowym rakiem jajnika wiąże się ze zwiększonym odsetkiem 5-letnich przeżyć.
  • - Czynnik predykcyjny – u pacjentek z rakiem jajnika z mutacją w genach BRCA1 i BRCA2 obserwuje się większą wrażliwość na leczenie oparte na pochodnych platyny w porównaniu
    z pacjentkami bez mutacji w genach BRCA1 i BRCA2.
  • - Możliwość zastosowania terapii personalizowanej opartej o inhibitory enzymów z rodziny PARP.

 

Co istotne, wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 ma ogromne znaczenie nie tylko dla osób, które już zachorowały na nowotwór. Badania genetyczne mogą też w znaczący sposób przyczynić się do identyfikacji członków rodziny będących w grupie wysokiego ryzyka zachorowania na raka jajnika lub piersi. Prawdopodobieństwo nosicielstwa tej samej mutacji u nich jest bardzo duże – u krewnych pierwszego stopnia (np. córka, matka) wynosi około 50% – przypomniała dr Dorota Nowakowska, Kierownik Poradni Genetycznej w Centrum Onkologii-Instytucie im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie, omawiając funkcjonalność strony.


Warto zadbać o diagnostykę całych rodzin

 

Nie zabrakło także głosu samych pacjentek. Pani Anna Nowakowska z SANITAS opowiedziała o trudnych momentach diagnozy raka jajnika i swojej walce z chorobą, bez której nie powstałoby Stowarzyszenie na Rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi SANITAS. Pani Agata Ślazyk ze Stowarzyszenia Niebieski Motyl podkreśliła także rolę samoedukacji – w zakresie specyfiki swojej choroby oraz wagi diagnostyki towarzyszącej. Walczymy nie tylko dla siebie, ale i dla naszych rodzin. Mamy więc obowiązek także ich chronić, namawiając do wykonania pogłębionej diagnostyki genetycznej w kierunku obecności mutacji BRCA1 i BRCA2. Warto pytać lekarza onkologa o takie badanie - podsumowała Emilia Studnicka, pacjentka zmagająca się z chorobą.

 

 

Wrzesień 2017

Sierpień 2017

Lipiec 2017

Czerwiec 2017

Maj 2017

Kwiecień 2017

Marzec 2017

Luty 2017

Styczeń 2017

Listopad 2016

Październik 2016

Wrzesień 2016

Sierpień 2016

Lipiec 2016

Czerwiec 2016

Kwiecień 2016

Marzec 2016

Luty 2016

Styczeń 2016

Październik 2015

Wrzesień 2015

Sierpień 2015

Lipiec 2015

Czerwiec 2015

Maj 2015

Kwiecień 2015

Marzec 2015

Luty 2015

Grudzień 2014

Listopad 2014

Październik 2014

Wrzesień 2014

Sierpień 2014

Lipiec 2014

Czerwiec 2014

Maj 2014

Kwiecień 2014

Marzec 2014

Luty 2014

Styczeń 2014

Listopad 2013

Październik 2013

Lipiec 2013