X zamknij

W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb.
Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Państwa urządzeniu końcowym.

Bezpłatna infolinia: 0 800 493 494

17

VII

2015

Za raka jajnika odpowiadają nie tylko mutacje założycielskie

W majowym wydaniu Pulsu Medycyny z okazji obchodów Światowego Dnia Świadomości Raka Jajnika pojawił się artykuł mówiący o znaczeniu pełnego sekwencyjnego badania genów w wykrywaniu tego nowotworu.

Za raka jajnika odpowiedzialne są nie tylko mutacje założycielskie

System diagnostyki mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 jest w Polsce oparty jedynie na badaniu mutacji założycielskich. Oznacza to, że nawet w przypadku negatywnego wyniku testu istnieje niewielkie ryzyko mutacji w innych niż analizowane części genów. Tylko pełne sekwencjonowanie BRCA1/2 daje pewność wykrycia wszystkich mutacji punktowych.

Obecnie kwalifikacja do badania genetycznego opiera się głównie na obciążonym wywiadzie rodzinnym lub zachorowaniu we wczesnym wieku. Tymczasem z dużych badań populacyjnych wynika, że u około połowy chorych z mutacją BRCA1 lub BRCA2 nie wykazano historii rodzinnej nowotworów.

Zapraszamy do zapoznania się z całym artykułem TUTAJ