Diagnostyka molekularna i nowotwory BRCA-zależne Inauguracja Rady ds. Diagnostyki Molekularnej

Dzięki rozwojowi nauki o naszych genach wiemy już bardzo dużo, co pozwala precyzyjnie leczyć, ale także zapobiegać rozwojowi chorób. Poznanie molekularnych uwarunkowań nowotworów przyczyniło się do rozwoju nowych terapii onkologicznych. #KoalicjaDlaŻycia Osób z Mutacją w Genach BRCA rozszerza swoje działania i powołuje Radę ds. Diagnostyki Molekularnej. Eksperci, towarzystwa naukowe oraz organizacje pacjentów obserwując postęp medycyny i potrzeby pacjentów postanowili objąć parasolem swoich działań kolejne nowotwory BRCA-zależne: raka prostaty, trzustki, piersi oraz jajnika, a przede wszystkim poruszyć kwestię diagnostyki molekularnej bezpośrednio związanej z profilaktyką, diagnostyką oraz leczeniem.

Szacuje się, że każdy człowiek jest nosicielem wielu różnych mutacji, z których nieliczne mogą mieć negatywne konsekwencje w postaci podwyższonego ryzyka zachorowań na choroby nowotworowe. Każdego dnia dochodzi do milionów uszkodzeń w naszym DNA. Sprawne systemy naprawcze szybko eliminują zagrożenie, ale co jeśli są one uszkodzone? Wtedy najczęściej pojawiają się choroby. Wiedza na temat molekularnych uwarunkowań nowotworów pozwoliła na rozwój nowych terapii onkologicznych. W ciągu ostatnich lat możliwości leczenia nowotworów rozszerzyły się od klasycznej chemioterapii do opcji terapeutycznych ukierunkowanych na cele molekularne. U podłoża tej rewolucji i medycyny personalizowanej znajduje się diagnostyka molekularna nowotworów. Potężny rozwój onkogenetyki umożliwia wskazanie zmian w genach, które prowadzą do rozwoju choroby, ale jest to także element profilaktyki skierowany do rodziny chorego.

#KoalicjaDlaŻycia Osób z Mutacją w Genach BRCA swoimi działaniami oraz propozycjami zmian systemowych pragnie przyczynić się do wydłużenia życia chorych na nowotwory BRCA-zależne, zaczynając od odpowiedniej diagnostyki, także genetycznej, która powinna być standardem, którym niestety nie jest. Każdy pacjent na początku swojej choroby powinien mieć wykonane badania molekularne, które pozwolą dobrać odpowiednie, celowane leczenie, uniknąć często źle dobranej chemioterapii, ale także jest to bardzo ważna informacja dla bliskich

Dwa lata temu miała miejsce inauguracja #KoalicjiDlaŻycia Osób z Mutacją w Genach BRCA, która w swojej pierwszej odsłonie koncentrowała się na nowotworze jajnika. Inicjatywa, do której dołączyli wybitni specjaliści, towarzystwa naukowe oraz organizacje pacjentów, aby wspólnie pracować nad zmianami systemu, które wydłużają i polepszają życie pacjentów. Zaangażowanie wszystkich oraz wiara we wspólny cel, pomogły osiągnąć wiele sukcesów. Dzisiaj pragniemy oficjalnie ogłosić zawiązanie Rady ds. Diagnostyki Molekularnej, która łączy ekspertów wierzących w możliwości diagnostyki molekularnej oraz związanego z nią leczenia celowanego nowotworów BRCA-zależnych – mówi Elżbieta Kozik, prezes Polskich Amazonek Ruchu Społecznego, inicjatora Koalicji.

Co dostajemy „w spadku” po rodzicach?

Mutacja w genach BRCA1 i BRCA2 to najlepiej poznana mutacja genetyczna. Obecnie wiadomo, że przyczynia się ona do wystąpienia nie tylko raka jajnika, ale także raka piersi, raka trzustki i raka prostaty. Często zapomina się, że mutacje dziedziczne mogą być dziedziczone od obojga rodziców, to oznacza, że nosicielami tych mutacji mogą być i kobiety, i mężczyźni. Przykładowo, mężczyzna chorujący na raka prostaty BRCA-zależnego, może przekazać mutację dziedziczną i synowi, i córce. Należy pamiętać, że nie tylko chory onkologicznie, ale też nosiciel mutacji może przekazać ją potomstwu.

Nosiciele mutacji w genach BRCA1/2 mają większe ryzyko wystąpienia nowotworu jajnika, prostaty, trzustki, piersi. A jeśli zachorują to zazwyczaj w młodszym wieku, co istotnie wpływa zarówno na ich życie, jak i ich rodzin. Istnieją jednak terapie, które wykazują dużą skuteczność w przypadku nowotworów BRCA-zależnych – są to inhibitory PARP, które obecnie stosowane są z dużym powodzeniem w leczeniu raka jajnika. Niestety w dalszym ciągu liczba badań diagnostycznych w tym nowotworze, pomimo ich refundacji nie przekracza 30%. Znajomość mutacji ma ogromne znaczenie nie tylko dla pacjentów, ale także dla jej rodziny – mówi dr hab. n. med. Radosław Mądry, kierownik Oddziału Ginekologii Onkologicznej Szpitala Klinicznego im. Heliodora Święcickiego UM w Poznaniu, prezes elekt Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej.

Nowotwory BRCA-zależne – mutacja w genach BRCA nadzieją dla pacjentów

Rak jajnika jest jednym z najgorzej rokujących nowotworów ginekologicznych. Szansę na wyleczenie pacjentki mają jedynie w pierwszej linii leczenia, ponieważ kiedy pojawi się pierwszy nawrót, już wiadomo, że jest to choroba nieuleczalna. Dlatego tak ważne jest, aby nowozdiagnozowane pacjentki otrzymały jak najskuteczniejsze leczenie na samym początku postępowania medycznego.

Wybór optymalnej terapii jest ściśle powiązany z oznaczeniem u każdej pacjentki statusu mutacji w genach BRCA. Procedura ta powinna mieć charakter obligatoryjny. Daje bowiem informację nie tylko o spodziewanych efektach leczenia chorej, ale także pozwala na podjęcie działań profilaktycznych w przypadku jej rodziny. Niestety wykonywane badania molekularne ma tylko 3 na 10 kobiet! Pacjentki z rakiem jajnika bardzo długo czekały na terapię, która zmieniłaby oblicze tej choroby. To właśnie terapia celowana sprawiła, że w tej określonej grupie chorych, pacjentek z mutacją w genach BRCA, możemy mówić o raku jajnika jako chorobie przewlekłej – mówi dr hab. n. med. Anita Chudecka-Głaz, prof. PUM, Lekarz kierujący Kliniką Ginekologii Operacyjnej i Onkologii Ginekologicznej Dorosłych i Dziewcząt SPSK 2.

Mężczyźni też mogą przekazywać wadliwy gen, a rak prostaty może być BRCA-zależny. Wystąpienie mutacji w genach BRCA u pacjenta chorującego na raka prostaty to świadomość zupełnie innej, trudniejszej choroby.

Chorzy na raka prostaty z mutacjami w genach BRCA1/BRCA2 często chorują w młodszym wieku, a choroba przebiega zdecydowanie agresywniej – zatem przypadki te charakteryzuje gorsze rokowanie oraz wyższe ryzyko uogólnienia procesu tj. wystąpienia przerzutów odległych w ciągu kolejnych pięciu lat. Wykrycie mutacji w genach BRCA u pacjentów z rakiem prostaty to jednocześnie możliwość dobrania precyzyjniejszego leczenia oraz opieka profilaktyczna nad rodziną chorego – komentuje dr hab. n. med. Jakub Żołnierek.

W raku trzustki jednym z czynników ryzyka wystąpienia choroby jest obecność mutacji w genach BRCA, która występuje u ok. 4-7% pacjentów chorujących na raka trzustki. Osoby BRCA+ mają 3,5 razy większe ryzyko wystąpienia raka trzustki oraz chorują młodziej.

Od niedawna mówimy, że rak trzustki jest BRCA-zależny. Ta informacja jest kolejną nadzieją dla pacjentów. W odpowiedzi na potrzeby naszych podopiecznych opracowaliśmy poradnik dla pacjentów „Znaczenie badań genetycznych w raku trzustki”. Mamy nadzieję, że treści edukacyjne pomogą uporządkować i poszerzyć wiedzę na temat badań genetycznych w onkologii. To już drugi poradnik tego typu. Tym razem szczególną uwagę poświęciliśmy predyspozycjom genetycznym do raka trzustki, czyli dziedziczeniu – mówi Iga Rawicka, Prezes Fundacji EuropaColon Polska.

„Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe”

Sam fakt posiadania mutacji w genie BRCA1 i/lub BRCA2 nie jest wyrokiem, bowiem umożliwia wprowadzenie działań profilaktycznych. W Polsce funkcjonują poradnie genetyczne, do których skierowanie może wypisać nawet lekarz rodzinny. Dodatkowo obowiązuje „Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe”, który ma na celu zidentyfikowanie możliwie największej liczby osób z rodzin wysokiego ryzyka i objęcie ich opieką ukierunkowaną na możliwie najwcześniejsze rozpoznanie, a także na aktywną prewencję zachorowań na nowotwory.

Tylko w 2020 roku dzięki Programowi objęto opieką łącznie 22 670 pacjentów, zidentyfikowano 9 761 nowych rodzin obciążonych wysokim ryzykiem zachorowania na nowotwory piersi lub jajnika, a opieką objęto ponad 20 000 kobiet z rodzin najwyższego i wysokiego ryzyka zachorowania. Jest to ogromna skala pomocy i bardzo dobre narzędzie profilaktyczne, dzięki któremu jesteśmy w stanie uchronić pacjentów przed zachorowaniem. Program opieki funkcjonuje od lat, obecnie Ministerstwo Zdrowia i Narodowy Fundusz Zdrowia aktualizują jego formułę. Chociaż sam nie wiem, czy można powiedzieć o aktualizacji. Informacja co dalej z Programem to wielka niewiadoma. Nie wyobrażam sobie, że Programu zabraknie! Z ekspertami zgłaszamy od dawna chęć współpracy z kreatorami systemu i osobami odpowiedzialnymi za jego kształt – komentuje prof. dr hab. n. med. Jan Lubiński, Kierownik Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych oraz Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.

Diagnostyka molekularna to część medycyny, która rozwija się bardzo prężnie. Dając nadzieję pacjentom na dłuższe życie. Rada ds. Diagnostyki Molekularnej wzięła sobie na cel 3 postulaty, którymi eksperci chcą zająć się w pierwszej kolejności:

1. Poprawa zarówno dostępności do badań genetycznych jak i kompleksowego wykorzystania ich wyników w profilaktyce, diagnostyce i leczeniu nowotworów BRCA-zależnych.
2. Zwiększenie kadry osób specjalizujących się w onkogenetyce klinicznej.
3. Dostęp do wyników badań molekularnych dla pacjentów.